Cystische Fibrose (CF) ist die häufigste tödliche genetische Erbkrankheit. Der Salzstoffwechsel der körpereigenen Zellen ist durch eine genetische Mutation gestört. Die dadurch verursachten zähen Körpersekrete beeinträchtigen sehr stark Lunge, Leber, Verdauungstrakt und führen zu einer bis zu 100%igen Pancreasinsuffizienz. Ohne medizinische Hilfsmittel würden Menschen mit CF ersticken oder verhungern.
CF ist eine komplexe Krankheit, die zu chronischen Lungeninfektionen, chronischer Mangelernährung, chronischer Sinusitis, chronischer Kurzatmigkeit, Depression und im Allgemeinen zu einem chronischen Kampf ums Überleben führt. CF ist als Kinderkrankheit verschrieen, weil früher selten das Erwachsenenalter erreicht wurde. Heute geborene CF-Kinder haben statistisch eine 40% Chance, 40 Jahre alt zu werden.
Auf dem langen Arm des Chromosoms 7, am Genlocus q31.2, befindet sich das CFTR-Gen, das, wenn es intakt ist, das Genprodukt kodiert, das in der Zelle als Chloridkanal fungiert.
Dieses Gen am langen Arm des 7. Chromosoms, am q31.2 Locus, ist bei Menschen, die CF – Cystische Fibrose haben, mutiert. Sind beide Kopien dieses einen Gens defekt, so führt dies zum Funktionsverlust des Chloriskanals und einer dramatischen Störung des Stoffwechsels aller randständigen Körperzellen und letztendlich zu der fatalen Multiorganerkrankung – Cystische Fibrose.
CYSTISCHE FIBROSE IN EUROPA
CF oder Mukoviszidose ist die am weitesten verbreitete lebensbedrohliche Erbkrankheit in Europa bei hellhäutigen Menschen. CF ist eine noch unheilbare Krankheit. Aber eine frühe Diagnose, regelmäßige Nachuntersuchungen in einer spezialisierten CF-Klinik, strenge Hygiene und eine richtige und rechtzeitige Behandlung der Symptome können das Leben verlängern und die Lebensqualität erhöhen.
ÜBERTRAGUNG DURCH VERERBUNG
CF ist eine Erbkrankheit. Sie ist daher nicht ansteckend. In Europa trägt 1 Mensch von 20 diesen genetischen Defekt. Sind zwei Partner Träger dieses Gendefekts, so besteht ein 25 % Risiko bei einer Schwangerschaft ein CF-krankes Kind zur Welt zu bringen. Auch wenn diese Krankheit von Geburt an besteht, wird sie möglicher- weise erst im späteren Leben entdeckt.
ANZEICHEN CYSTISCHER FIBROSE
Cystische Fibrose betrifft vor allem die Atemwege, Pankreas und die Leber. Eine erhöhte Viskosität der Sekrete in den Lungen und der Bauchspeicheldrüse, in den Schweiß- und männlichen Samengängen kann rezidivierende Lungenentzündungen, die Abwesenheit von Verdauungsenzymen, übermäßige Salzverluste im Schweiß und männliche Unfruchtbarkeit bewirken.
BEHANDLUNG DER SYMPTOME VON CF
CF erfordert eine intensive und zeitaufwändige Be- handlung mittels Inhalationen, Physiotherapie, der Verabreichung von Bauchspeicheldrüsenenzymen, Antibiotika, weiteren Medikamenten, und vor allem regelmäßigen klinischen Verlaufskontrollen. Diese Behandlung kann die Krankheit nicht heilen, sie kann nur dabei helfen, den Symptomen vorzubeugen, sie zu verzögern oder zu lindern. CF Patienten nehmen täglich an die 30 Tabletten ein und investieren 4 Std täglich für die Therapie. So konnte die Lebenserwartung für CF-Kinder zumindest auf 40 Jahre erhöht werden.
ALLTAG EINES CF-KINDES
Der Alltag eines CF-Kindes ist für gesunde Menschen schwer nachzuvollziehen. Neben den täglichen, stundenlangen Therapien ist eine ununterbrochene Vorsicht ständiger Begleiter der CF-Familien! Viruse und Bakterien, normalerweise harmlos bis absolut ungefaehrlich sind, stellen für die anfällige Lunge von CF-Patienten eine lebensbedrohliche Gefahr dar! seltene Bakterien wie Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, und andere resistente Mycobakterien koennen in der CF-Lunge Kolonien bilden und werden selbst mit den effektivsten Antibiothika unbehandelbar. Das fuehrt zu einer dauerhaften und fatalen Abnahme der Lungenfunktion. Deshalb müssen CF-Kinder den Kontakt mit Alltaeglichem: Springbrunnen, WC-Spuelungen, Schwimmbecken, Whirlspools, feuchte Lebensmittel, Speiseeis, Erde, Pflanzen usw. streng vermeiden.
DIE ZUKUNFT
Während CF-Kinder und ihre Familien noch auf eine definitive Heilung warten und hoffen müssen, ist die Forschung intensiv mit der Behebung des genetischen Defektes beschäftigt und erzielt, mit Unterstützung der GROSSEN SCHRITTE, laufend Erfolge. Die Identifizierung des Gens CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, Cystic Fibrosis Transmembran Leitfähigkeitsregulator) im Jahre 1989 hat definitiv den Weg für die Suche nach neuen und wirksamen Therapien bereitet. Diesen Weg gilt es zu vollenden!