Lange Nacht Seltener Erkrankungen | Long Night of Rare Diseases

Lange Nacht Seltener Erkrankungen | Long Night of Rare Diseases - Mrz 03, 2016

  • 03

  • Mrz

  

‘being unlikely’ | ‘lebenunwahrscheinlich

Eine Ausstellung über das Leben mit CF     An exhibition about life with CF

7, q31.2

CF-CLEARLY FUTURE zeigt die CF-Awareness Ausstellung bei der Langen Nacht Seltener Erkrankungen in Schloss Schönbrunn.

Auf dem langen Arm des Chromosoms 7, am Genlocus q31.2, befindet sich das CFTR-Gen, das, wenn es nicht intakt ist, das Genprodukt herstellt, das in der Zelle als Chloridkanal fungiert.

Das Gen am langen Arm des 7. Chromosoms, am q31.2 locus, ist bei Menschen, die CF Cystische Fibrose – haben, mutiert. Dieses eine defekte Gen führt zum Funktionsverlust in der Zelle, einer dramatischen Störung des Stoffwechsels aller körpereigenen Zellen und letztendlich zu der lebensgefährlichen Multiorganerkrankung – Cystische Fibrose.

CF unsichtbar/ unsichtbares CF

Trotz der massiven Auswirkung, die ein gestörter Chloridkanal für die Funktionsweise vieler Organe hat – Lunge, Leber, Pankreas, Haut, Reproduktion(2) – sehen die betroffenen Kinder und Erwachsene äusserlich weitgehend ‚normal’aus. Die Tendenz zur physischen Unterentwicklung wird als ‚Zartheit’ eingestuft, die chronische Unterernährung als ‚ein bisserl zu schlank‘ interpretiert, der quälende Husten und der Schleimauswurf fallen unter ‚Raucherhusten‘.

Die Pankreasinsuffisizienz, die Nahrungsverwertung ohne medizinische Hilfsmittel unmöglich macht, die CF-bedingte Diabetes, der chronische Vitaminmangel, die beschädigte Leber, die Unfruchtbarkeit, die salzige Haut, die verschleimte Lunge, das stetig sinkende Lungenvolumen und die mangelne Sauerstoffsättigung des Körpers sind wie das drohende Herzversagen – unsichtbar.

Die Tausende Stunden Therapie, Inhalationen, Physiotherapie, Dutzende Medikamente täglich, die aggressiven Antibiotikabehandlungen, der Kampf gegen Infektionen und multiresitente Bakterien, der Kampf mit dem nie vorhandenen Hunger, die Angst um jeden Atemzug und jeden möglichen fatalen Fehler prägen das Leben der CF-Patienten und deren Familien und bleiben nach aussen hin – unsichtbar.

Leben – unwahrscheinlich

So unwahrscheinlich und selten CF ist, so ist es doch die häufigste genetische Stoffwechselerkrankung. So unwahrscheinlich das Vererben dieser Mutation ist, so ist jeder 25-ste, ohne es sogar zu wissen, Überträger des defekten Gens. So selten 1 von 2500 Geburten ist, so bedeutet CF für diese eine Geburt  100% vom Leben eines neugeborenen Menschen.

Die Wahrscheinlichkeit, mit CF das Schulalter zu erreichen, war 1960 verschwindend klein. Die Wahrscheinlichkeit, heute mit CF die Universität zu besuchen, liegt bei 36%.

So unwahrscheinlich es ist, mit CF zu leben und CF zu überleben, so gelingt das trotzdem, mit Hilfe von unglaublichem Willen, mit unmenschlicher Disziplin und der unwahrscheinlichen Kraft des menschlichen Geistes und der Fähigkeit, durch die Medizin die Fehler der Natur zu überwinden.

CF-Ausstellung ‚Being unlikely

Die Ausstellung ‚Leben- unwahrscheinlich’ will das unsichtbare und ‚unwahrscheinliche‘ Leben der Menschen mit CF sichtbar machen.

Die Ausstellung ist wie das Leben mit CF selbst – ein fragiles Kartenhaus, jederzeit vom Einsturz bedroht: neue und zusätzliche Schichten der Krankheit tauchen im Zuge des Verlaufs auf. Der Verlauf ist unsicher, der Blick mal irritiert, mal getrübt, manchmal mit Durchblick. Alle Elemente, Therapien, Massnahmen sind ein zerbrechliches Konstrukt – sobald ein Element wegfällt oder nicht mehr greift, läuft alles Gefahr zu stürzen.

Cystische Fibrose durchläuft eine sagenhafte Transformation

Vom Schreckgespenst des Mittelalters und der ‚tödlichen Kinderkrankheit‘ im 20. Jahrhundert hat CF sich durch die Magie der Medizin und Forschung in den Status einer ‚chronischen Erkrankung’ hinaufgearbeitet. Das Ziel, Cystische Fibrose zu einer heilbaren Krakheit zu machen, eint die Herzen aller Betroffenen, prägt die wissenschaftlichen Bemühungen und ist – so unwahrscheinlich es gewesen sein mag – wahrscheinlicher als je zuvor.

CF-CLEARLY FUTURE shows the CF-awareness exhibition at the Long Night of Rare Diseases  in the Schloss Schonbrunn.

On the long arm of chromosome 7, at q31.2 is the CFTRGene. Its product, the CFTR protein, is a chloride ion channel important for producing tears, sweat, mucus, semen, and digestive juices.

This gene, at the long arm of chromosome 7, at q31.2 locus, is found mutated in people with CF – Cystic Fibrosis.  This one specific mutated gene leads to a loss of function in the cell’s channels, dramatic disruption of the metabolism causing secretion to become thick and sticky – the fatal chronic multi-organ disease known as Cystic Fibrosis.

CF invisible – invisible CF

Despite the massive impact that a disrupted chloride ion channel has on the functionality of various organs such as lungs, liver, pancreas, skin and reproduction (2), the children and adults affected by CF have mostly a ‚normal‘ appearance. The tendency of physical underdevelopment is often classified as ‘slightly built’, the chronic malnutrition as ‘a bit slim’ (3), the agonizing cough and mucus as a smokers cough.

The pancreatic insufficiency, making ingestion without medical aid impossible, CF-related diabetes, chronic vitamin deficiency, the affected liver, the related diabetes, infertility, the salty skin, the thick mucus in the lungs, the frequent respiratory infections, the progressive shrinking lungs volume, the lacking oxygen saturation of the body, and the expected heart failure remain invisible.

Thousands of hours of therapy, of inhalation, and of physical therapy, tons of medicine on a daily base, the aggressive antibiotic treatments, the fight against infections, the fight against multi-resistant bacteria, the battle with the never existing hunger, the anxiety for every breath and about every possible fatal mistake – these are the factors that shape the life with CF for patients and families and remain invisible on the outside.

Unlikely

As unlikely and rare CF is, it is still the most frequent genetic metabolic disease. As unlikely the inheritance of this mutation is, every 1 of 25 people is a symptomless carrier of the defect gene. As seldom 1 out of 2500 newborn children is, for the affected newborn child it means 100% of a human life.

The likeliness to reach the elementary school age when having CF in 1960 was fading or close to zero.

The likeliness to have CF and attend college today is 36%.

As unlikely it is to live with CF and survive with CF, it happens nevertheless, with enormous will, with incredible discipline and the amazing power of human mind and the incredible ability to overcome nature’s faults by the means of medicine.

 

CF-Exhibition ‚Being unlikely

‚Being unlikely’ aims at uncovering the invisible, unlikely and unusual/extraordinary life of children and adults with CF.

The exhibition is like life with CF itself – a fragile house of cards, threatened by collapse at any time: new layers and aspects of the disease appear constantly. The course is uncertain; the sight is irritated – sometimes beclouded, sometimes clear. It is difficult to focus. All components, therapies and treatments are a breakable construct – as soon as one element drops out or loses effectiveness, everything runs the risk to collapse.

The fabulous metamorphosis of Cystic Fibrosis

From the bugaboo in the 19th to the deadly ‘childhood disease’ of the 20th century, with the magic of modern medicine and science Cystic Fibrosis has succeeded to work itself up to the status of a ‘chronic disease’. The target to make Cystic Fibrosis a curable disease units the hope of all people affected, shapes all scientific research efforts and is – as unlikely it may seem – more likely than ever before.

 

 

 

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